依先生，六十多岁，比利时人，退休工程师，身体还不错，只是双脚7至8年前开始有点僵硬，走起路来像鸭子左拐右拐的。近年来他觉得脚步更小，双腿也有拉扯的感觉，造成许多不适和不便。

“我周游列国，走遍欧洲和亚洲，先是在自己国家做了一系列检查，包括背部脊椎核磁共振检查，并没有发现神经线受压迫或什么的。医生没说什么，也没叫我回去复诊。”

后来每停留在一个国家，依先生都会寻求第二个意见。有的医生重新检验之前的影像，不然就叫他重复进行核磁共振检查，结论都大概一样，不了了之。当然脑科病比较复杂，很多病例原因不明，所以依先生的遭遇，也非不合情理。他现在常驻大马当作第二个家，今天想碰碰运气问诊，想要知道会不会有不同的看法。

遗传性的疾病

依先生双脚僵硬，但除此之外，一切正常。核磁共振影像里的中枢神经线有点萎缩，但没什么太不正常的地方，看来我的意见不会相差太远。他温文有礼，充满智慧的样子，让我觉得有点过意不去。那些比较常见的病因，依先生的病况根本一点都不符合。

“你家族有人患上神经系统病吗？”

“没有。”依先生应该是答得蛮多次了，一丁点犹豫都没有。

“兄弟姐妹也没这样的吗？”

“没有。”说得很肯定。

唯一没被证实，但也并非不可能的情况，就是遗传性的疾病。没有家庭史，不代表不可能，比如隐性遗传病，可以隔代发病。唯一的问题，是要怎么做诊断。

遗传性疾病有了确实诊断，可以避免两位带因者结合而把疾病遗传给下一代。但是脑神经遗传性疾病多数没有根治的办法，就算被证实，也不会改变病情或治疗方法。再者遗传性疾病种类繁多，各式各样，要诊断会有难度。因为罕见，再加上学术性多过实践性，此类基因测试又贵又少见。

解答多年疑问

对依先生来说，治疗不是最重要的，他更需要的是一个答案。走出诊所大门时，他若有所思。

果然，好几个月后，又闻依先生的脚步声传来，虽然步态没变，但他的面色出现一丝坦然。他手里握着几份报告，其中一个是他在法国做的血液检查报告，证实他患上了遗传性痉挛性下身麻痹（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP）。依先生运气好，正好搭上了法国某医院大学的实验，为他免费做了检查，也帮他解答了一个困扰他多年的疑问。

既然有了答案，为什么他还会回来找我？

“我在想，为何之前的医生们没告诉我遗传这个可能性？”原来这几个月，依先生还落力追溯他的祖先和家谱，发现自己好几代前的两位祖先，也有脚疾。他还把工程师的职业病发挥得淋漓尽致，上网详读了不少医学杂志上的有关文献。

“医生，我最近读了一篇有关HSP的论文，没什么看懂那些医学名词，但很想知道结论如何。作者是医生，你也是医生，由你电邮她问问，会比较方便吧？”

我只能瞪大双眼傻笑，最后一次有人这么理直气壮地叫我做功课，大概是大学时期吧？