（大山脚14日讯）槟城州出现首个庞贝氏病例（Pompe Disease），10个月大女婴证实患有罕见遗传性疾病庞贝氏病症后，如今每月须注射1万5240令吉的药物维持生命，其父母向大山脚瑶池金母慈善基金会求助，并希望孩子的罕见病症获得州政府或卫生部关注，以便提供长期医药援助。

来自槟城峇六拜的女婴黄璇恩，是黄保祥（33岁，工程师）及叶美玲（31岁，工程师）首个爱情结晶品，他们于周六在大山脚瑶池金母慈善基金会协助下召开记者会，希望筹募25万令吉作为女婴为期1年的治疗费用，同时希望获得州政府及卫生部的关注及资助。

拟先筹25万

基金会主席蔡瑞豪说，家人在女婴8个月大时，发现她还无法转身及坐下，而且肌肉张力非常低。较后，家人带她前往专科医院检查，然后再转送至吉隆坡专科医院基因部详细检查，结果医生于6月14日证实女婴患有庞贝氏症。经过基因筛选诊断女婴缺乏酸性a-葡萄糖酵素，导致肝糖堆积而影响肌肉功能，其中包括心脏肌肉，使宝宝无法正常成长。

若停止治疗 活不过2岁

蔡瑞豪说，女婴须定期进行治疗恢复心脏正常，才可有效延长性命，一旦停止治疗，将活不过2岁或随时有生命危险。此外，随着女婴体重增加，所需药物剂量也增加，估计仅是药物费用1年就需逾20万令吉。

他说，医生有透露女婴反应没问题，只要定期治疗，并进行物理治疗加强肌肉活力，是有机会像其他小孩般成长，惟其舌头比较肥大，可能在说话方面有问题。

他指出，我国至今仅有20个庞贝氏病例，目前仍然存活的有8人，其中6人获卫生部资助药物费用，另外1人则获得霹雳州政府资助。

他说，虽然女婴父母亲皆是工程师，每月收入约1万令吉，惟女儿所患的庞贝氏病症必须长期治疗，且药物费用昂贵，加上有时出现心脏病状需要入院检查。因此，家长同意让大山脚瑶池金母慈善基金会全权负责筹募治疗费用，即25万令吉作为女婴为期1年的药物及突发状况治疗费用。

任何询问可联络基金会热线：016-419 2192或04-505 9800，或浏览面子书专业One Hope Charity & Welfare Berhad – 大山脚瑶池金母慈善基金会。

肝糖滞积影响肌肉功能

庞贝氏症是罕见遗传性疾病，病人体内无法正常代谢肝糖所致。

庞贝氏症有可能发生在婴儿、儿童或成人身上，虽然发作年龄与症状严重性不尽相同，但多数病痛都会发生渐进性肌肉无力及呼吸困难，而庞贝氏症婴儿也会因为心肌肥大而出现心脏问题。

庞贝氏症是基因遗传，由双亲遗传给小孩，而且是自体隐性遗传。倘若父母双方同为这项缺陷基因带因者，每胎则有25%几率遗传这项病症，估计各类型庞贝氏症的平均发生率为4万分之一，是相当罕见的疾病。