（北京22日讯）中国福建省泉州市的小宝宝小雅（化名）刚出生时因较为明显的生理特征，被所有人认为是“男婴”，但是1个月后，却被医院确诊为“女婴”！

这个“龙”转“凤”的乌龙一幕，皆是因为一种病。目前，经过治疗，刚过满月不久的她已经从泉州市儿童医院出院。

据《东南早报》报道，泉州市区的小雅刚出生时，皮肤较其他新生儿看上去会更黑点，乳晕的颜色也比较深。家里人看到她有男性生殖器，虽然相比别人有点小，但都认为是“男婴”，开心地通知了亲朋好友。

随着小雅一天天长大，皮肤越来越黑，而且体重也不怎么长，又黑又瘦。

经医生进一步检查发现，小雅皮肤黑，乳晕色素沉着明显，“正常新生儿的阴茎至少要有2.5厘米，而小雅的只有1.5厘米，这其实是肥大的阴蒂，而非阴茎；双侧大阴唇看上去像阴囊，还可见褶皱和色素沉着，但没有睾丸。”

经确诊，小雅看上去是男孩，其实是女孩，甚至还出现有电解质紊乱，血钠低，血钾高，激素指标等异常表现，确诊罹患先天性肾上腺增生症（CAH）。

目前，经激素补充等系列治疗1个礼拜后，小雅病情得到控制，皮肤也没那么黑了，达到出院指标，但还要定期随访，需要终生服药治疗。

专家表示，先天性肾上腺增生症是常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需21-羟化酶的基因先天缺陷所致，因基因缺陷引起，有1万分之一到2万分之一的发病率，大约每60个人就有携带这个致病基因。

21-羟化酶缺乏临床表现包括失盐型和单纯男性化，其中失盐型除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现，可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等；严重患者通常在出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量休克等肾上腺危象表现。

该病如果没有及时治疗，除了有生命危险，还会导致生长发育异常、骨龄增长过快，导致最终身材矮小，患病的女孩多会有“男性化”的表现，因为雄激素过高，还会影响生育功能；男孩患此病则容易被忽视，部分只会表现阴茎较大，但通过新生儿筛检可尽早排查出来。