（大山脚25日讯）3岁女童患上全球仅3000人患有的最罕见先天性遗传病，即黏多糖贮积症第四期A型（Mucopolysaccharidoses，MPS IV-A），急需筹募81万令吉开始进行医药治疗，避免器官及神经系统衰竭。

来自吉隆坡蒲种的黄欣晴（3岁），证实患上罕见遗传病黏多糖贮积症A型，父亲黄资恩（35岁）是月入约1万令吉的工程师，母亲陈奕夙（37岁）则已离职在家照顾患病女儿。

由于无法负担庞大治疗费，于是向大山脚瑶池金母慈善基金会（One Hope Charity & Welfare Berhad）寻求援助，较后获基金会率先拨出5万令吉援助。

长期注射昂贵药物

大山脚瑶池金母慈善基金会主席蔡瑞豪说，小欣晴出生时与普通婴儿无异，父母是在她2岁半时发现其身高没改变，于是携带她前往医院检查，医生找不出原因。

岂料，她于3岁时前往复诊后，医生发现她出现异常，于是转到吉隆坡专科医院基因部进行详细检查，甚至将血液样本送至外国检验，并于5月确诊患上先天性遗传病即黏多糖贮积症第四期A型，需要长期注射昂贵药物。

他说，小欣晴的遗传基因细胞缺乏能将黏多糖分解的酶，引致体内细胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan）过量堆积，影响细胞正常功能，进而损害器官。由于其病情属于严重性，医生建议尽快让她接受Vimizim药物治疗，这项药物治疗是医学界唯一治疗方式，惟治疗费非常高昂，每剂药物售价是3898令吉。

他说，根据小欣晴的症状，每周必须注射4剂Vimizim药物，预料一年需要约81万令吉治疗费。

不能中断治疗

此外，小欣晴目前体重是10公斤，其药物剂量是必须随着体重增加，剂量增加而医药费也增加。此外，这项治疗一旦开始，就不能中断必须持续性进行，否则可能会出现反效果。

蔡瑞豪说，小欣晴目前已开始出现症状，骨骼有畸形，且双耳听力已受到影响。因此，医生已向家人建议尽快让小欣晴接受治疗，以避免伤害到其器官及神经系统。

全球仅3千人患罕见基因遗传病

蔡瑞豪说，小欣晴患上的基因遗传病不仅罕见，而且是最严重类型，预计全球25万人中仅有一人患上，全球目前仅有3000名病人。

我国目前有17名病人患上罕见基因遗传病，其中5人获得卫生部资助医药费，有13人仍在等候名单等待政府资助，而小欣晴则排在第13位，且是年龄最小病人。

“因此，希望通过小欣晴病例，唤起政府对黏多糖病患者的关注，并给予医药资助，毕竟这项病例在我国属罕见，需要政府给予持续性支持及医疗援助。”