看到萧雪莉（Rachel Siew Suet Li）的第一眼，

你的脑海中或许有各种想法和疑惑浮现。

不用猜测，

的确是因为患有罕见遗传疾病才导致她与众不同。

顽疾缠身，萧雪莉依然积极乐观应对生命中的挑战，

本周《 职场》就来听听这名女战士的故事。

萧雪莉是罕见遗传病黏多糖症第4A型（Mucopolysaccharidosis IV A）患者，与病魔斗争20多个年头并不阻碍她完成大小不一的手术、远赴英国求学、踏入社会成为上班族，最近更升格当上作者。

萧雪莉本月中即将迎来28岁生日，但身体停留在4岁阶段，身高92.5公分、体重在20公斤上下、她无法久站、左耳30%听力缺失、手脚力气不足无法提重物、髋关节发育不良、颈部只能做有限度转动，不能跑跳……大大小小的毛病甚多。

她的情况是黏多糖症第4A型惹的祸。此症是无法治愈的罕见遗传疾病，患者寿命长短视病情严重程度而定。萧雪莉的双亲，就和你我他一样健康。只是，谁能预想到两人恰巧都携带有缺陷的隐性基因，负负得正，正正得负！3岁之后，萧雪莉身体上的异常症状逐渐出现，历经无数次检查，最终在英国找到答案，是黏多糖症第4A型患者。

“黏多糖症可以分为9个类型，只有4A、4B和第6型智力正常，所以我也算是不幸群体当中的幸运儿。”

被注视是必然
学会不逃避不自怜

疾病所引发的外表变化和身体机能障碍，令萧雪莉饱受病痛折磨之馀也束缚了她的行动能力和范围，更令她承受许多不必要的注视。

她坦然面对，不自卑不自怜，必要时也会加以反击。有一回在轻快铁上，有个小男孩指着她嚷嚷，他的母亲赶紧制止，“我知道她是一番好意，但是如果她能够跟孩子解释这个女孩坐轮椅并没有什么问题，不是比叫他不要看不要指着我来得更好吗？搞得好像我是罪犯那样。”她推着轮椅走向那对母子：“安娣，没关系啦！……”说完，自己也笑了。

生命意义在于品质

支持着她在对抗病魔道路上保持积极乐观心态的是宗教信仰和她母亲的教导方式。

萧雪莉形容，亲友完全接受她，母亲更身体力行教导她。“刚开始时，我会问为什么是我，为什么这事发生在我身上……但我家人完全接受我，我妈不会隐瞒我任何事，包括手术，我去澳洲出席座谈会时，遇到很多人都喜欢我接受我，在回程飞机上，我问她我是不是快要死了？她说，每个人终有一死，不论是因为什么原因。对我来说，生命的意义不在于时间长短而是品质。”

母亲鼓励自立信心

她说了5岁的故事。当时她接受颈椎融合术（Cervical Fusion），头颈部位必须戴着支架长达数个月，看起来有点怪异。有一回妈妈带着她在超市采购，一对父子像发现新生物般猛盯着坐在手推车的她，令她无地自容。

其母转过身发现后，萧雪莉笑言，如果眼神可以杀人的话，对方已经是死人了，其母不发一言只做了一件事——那对父子走到哪儿她就跟到哪儿，直至对方受不了逃出超市为止。

事后，母亲问她，“Girl，你从这件事学到什么？”萧雪莉学到，已所不欲，勿施于人，“既然他不喜欢被这样注视，他也不应该这样对我。我妈示范给我看，从那时候开始我变得比较有自信了。

“我相信每件事发生都有原因，上帝只会选择能通过考验的人来面对这些问题，对吧？有些人问为什么是我，我会问为什么不是我？虽然我有所局限，但我不会让这些限制来困住自己。”

贵人相助圆梦
把不可能变可能

西方谚语有云：“上帝为你关闭一扇门，必会为你开启另一扇窗，”尽管萧雪莉的人生路比寻常人更多挑战和障碍，值得庆幸的是贵人也不少。

例如出国深造这件事。一开始，她的计划就是在本地完成3年法律课程，但十五碑亚洲学院（BAC）的讲师兼创办人拉惹辛甘让她敢敢做梦。

“出国深造是我的梦想，但梦就是梦，你知道不管自己多么想要出国深造但不太可能实现，第一是自己的情况并不允许，第二是财务能力有限，第三是家人绝对不会同意。”

英国学习自立更生

拉惹辛甘明明知道阻力很大，但他依然提议萧雪莉到英国深造，“你在那里会有更好的前途，当地人也比较开明和宽容，”他还透过自己的人脉为她寻觅适合特殊群体就读的院校，最后……虽然花费了一些时间却把不可能变可能，说服了她的母亲。

一年的英国求学生涯，母亲陪了她一周就打道回府。人在异乡，洗衣、打扫厕所、下厨、修理电脑、搭巴士、上课……没有人可以依靠也没有特权，当然是样样自己来，即使不容易却也克服了，取得英国赫特福德大学（University of Hertfordshire）法律系学位，“这是我第一次离开家人那么久那么远，可以说我学到‘自立更生’并不是只存在书本上的文字。”

比起校园，职场是另一个更严酷的场所，尤其是特殊群体，要找到愿意接纳的雇主、设备和环境，并非易事。

萧雪莉投了无数履历表、遭遇数之不清的拒绝，“看到求职启事，我得先拨电给对方问环境和设备，比如有没有电梯、楼梯、厕所之类，我很坦白的讲明我的情况。投了很多履历，有些完全不回应，有些祝福我一切如意，有些说已经请到人了，几周后我再去查看，招聘启事却没有取下来。”

接受酵素替代疗法

多番寻找，萧雪莉在一家房地产投资公司得到执行助理的工作。只不过，入职未满3个月她就必须进行第2次截骨手术来纠正双膝交迭的问题。术后双脚在3个月内不宜移动，公司也很体谅的让她在家工作，只不过她最终还是辞职了，因为一个新的契机出现了——用来医治黏多糖症第4A型的药物获准上市。

这是患者等待多年的救星，怎么能够放弃？她开始接受酵素替代疗法（ERT），每周三都必须到政府医院接受4至5小时的药物注射、开始为设立自己同名的信托基金而忙碌……即便被挽留，但她觉得自己不能太自私而婉拒。

而拉惹辛甘在过程中再次担任要角，他邀请萧雪莉回到母校BAC并在旗下社业社会责任组织Make It Right Movement（MIRM）工作、允许她每周三请假就医、协助她设立信托基金会并出任受托人，更手把手教导她信托基金会的运作。

出书说故事
为医药费贡献力量

这一两年来，萧雪莉也受邀在不同场合分享她的经历，最近，她更出版了一本小书《Little Book BIG Secret》。

这本A5照片尺寸左右的书以轻松易读方式道出她这一路所所面对的挑战和心路历程，是各方通力合作的成果——萧雪莉撰写、十五碑亚洲学院（BAC）旗下推广企业社会责任的单位Make It Right Movement（MIRM）全额资助出版，同事拨刀相助设计，大马微软则为她的人生经历所打动，主动为她举办新书推介礼。

销售全数捐基金会

书本销售所得悉数捐予她的同名信托基金会Rachel Siew Trust Fund，因为新疗法——酵素替代疗法ERT每年的医药费高达160万令吉。

ERT是第四型黏多糖症患者祈求多年的“奇迹”，一种称为Vimizim的药物可取代酵素发挥作用，即使不能根治但可改善患者的症状，只不过，此药价格异常昂贵并根据患者体重注射不同剂量，也不在政府补贴药物范围之内，5毫克4000令吉，依萧雪莉的体重每周需要35毫克，1个月需140毫克，也就是11万2000令吉。这种疗法一旦开始就不能停止，否则就会对身体带来反作用。

ERT对于她的疗效相当明显，以往她90%时间靠轮椅，如今可有限度站立和步行，过度换气问题改善、从不能爬楼梯到可以爬几级楼梯……“我能看到自己的进步，这些对常人来说是很小的事，对我们来说却是很大的进步。”

帮助更多有需要的人

包括萧雪莉在内共有2人接受上述治疗，惊人的医药费是最大的阻力，这也是她在去年设立同名信托基金的原因，希望获得财务援助延长生命，提高公众对各种罕见遗传疾病的认识，“我也想要告诉同志和他们的家长，这或许是困难且崎岖的道路，但这不是旅程的终点，不要放弃，如果我可以，你也可以。

“这就像搭飞机遇到紧急事件，氧气罩掉下来时，如果我不先戴上氧气罩（酵素替代疗法ERT），我要怎么救其他人？虽然这是用我的名字为信托基金，一旦我的医药资金稳定，我会用此基金来帮助其他的患者。”

如果你想要了解萧雪莉奋斗史或第四型黏多糖症，或为她的医药费贡献力量，可购买39令吉90仙的《Little Book BIG Secret》或捐款予基金会。

“只要有4383人每天捐1令吉，每个月30令吉，每年捐365令吉，我的医药费就有着落了，help me to save my life。”

信托基金会网页：www.rstf.co

面子书：www.facebook.com/rstf16/

知多一点：

关于黏多糖症第4A型（Mucopolysaccharidosis IV A）

此症是人体缺乏某种分解黏多糖的酵素引起的病症。无法被分解的黏多糖，不但不能提供骨头及软骨正常发育所需的成分，更会储存在人体细胞中，随着年龄的增加引起身体多个部位如骨骼及关节、眼睛、听力缺失、心脏、呼吸问题、脑部、脸部的病变，患者只能针对症状做治疗，例如动颈椎融合术、膝盖手术来解决颈椎松脱、X型腿、膝内翻等……全马登记在案的黏多糖症第4A型患者共16人。