国际

墨西哥巨婴重28公斤
医生推测基因问题

龚萨雷斯母亲说,儿子现在已经用中型成人纸尿裤、穿8岁小孩的衣服。

(墨西哥城12日讯)10个月大的墨西哥宝宝龚萨雷斯重28公斤,得穿8岁小孩的衣服。医生找不出原因,只推测是基因问题导致,可能得注射荷尔蒙。其母亲潘托雅说:“我以为是我的奶水太过营养。”

龚萨雷斯在刚出生的时候就已经重3.5公斤,潘托雅说“他现在已经在使用中型成人的纸尿裤、穿8岁大儿童的衣服”。



或需注射荷尔蒙

小儿科医生建议龚萨雷斯可能需要注射荷尔蒙,但龚萨雷斯的父母亲对于一剂荷尔蒙的价钱555美元(约2326令吉)大吃一惊,因为龚萨雷斯的父亲每个月仅赚取272美元(约1140令吉)。

他们随即设立面子书专页,并开设银行帐户,让大家捐助。

据悉,初步假设龚萨雷斯罹患“普瑞德威利氏症候群”,俗称“小胖威利”的基因型疾病。这种病会让小孩一直吃不饱且肌肉很脆弱,但龚萨雷斯并没大量进食,此基因错置可能造成心血管相关的疾病、大脑和生殖系统发展迟缓。

外科医生奥罗斯科说:“问题可能是源自于母亲怀孕期间缺乏特定营养补充,造成新陈代谢没发展完成。”



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要闻

MyGenom计划收集万个基因组序列 建立遗传参考数据库

(莎阿南29日讯)政府放眼通过MyGenom计划收集多达1万个基因组序列,为本地遗传学提供准确的参考,从而改善我国的医疗服务。

科学、工艺及革新部长郑立慷说,由于大多数现有的人类基因组学研究都使用欧美或东亚人种,因此,上述计划旨在根据健康的个体生成参考基因组。

他说,目前处于实施第一阶段的上述计划,正制定相关的标准作业程序,包括采样、质量控制、脱氧核糖核酸(DNA)采集和测序,以确保符合既定标准。

“MyGenom计划将分阶段实施,即首阶段将收集高达2500个基因组序列,预料会在2025年完成。

“我们接下来将申请在第13大马计划中继续推行这项计划,以便所收集的基因组序列高达1万个,比例相当于每3300名大马人口中就有1人。”

他今日为MyGenom计划主持推介礼后,在记者会上这么说。在场者包括卫生部长拿督斯里祖基菲里博士等人。

基因组测序是鉴定DNA分子中核苷酸的确切顺序的过程,DNA分子存储有关人体的遗传信息,可以提供每个人的基因如何运作的信息,且可从中找到如何影响人类健康和福祉的答案。

郑立慷说,政府也将创建MyGenom的数据库,以便能更有条理和系统化地获取和共享基因组数据,充作研究人员和利益相关者之间的分析、研究、诊断和临床应用等用途。

“对健康基因组进行测序有助于建立正常遗传变异的基线,这对于区分潜在致病遗传变异相当重要,从而提高解释遗传数据的准确性。

“对健康人群进行测序,还有助于鉴定影响健康和身体抵抗力的遗传因素,这些信息可以用作公共卫生策略,且可就健康和疾病预防的生活方式提出建议。”

 

助力更有效治疗

另一方面,祖基菲里说,上述计划也为我国精准医疗带来了庞大机遇,从而为本地医疗机构在未来提供更有效的治疗。

“比如,在糖尿病的治疗中,遗传信息可用于预测患者对某些药物的反应,无论是口服降糖药还是胰岛素。

“精准医疗可以让患者尽早获得最有效的药物,减少副作用,并获得最佳的长期健康结果。”

这项与卫生部联袂的计划是由科艺部属下机构,即马来西亚基因组及疫苗研究机构 (MGVI)、国家生物科技研究所 (NIBM)、医学研究所(IMR)和国家卫生研究院(NIH)的研究人员所领导。

卫生部在这个计划的团队将采用3种采样策略,包括在全国指定医院的7个捐血中心连续采样、在指定医院的3个捐血中心定期采样,以及针对目标社区采样。

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