【备战遗传病】上篇
报道|陈绛雪  摄影|叶添益

曾经，不孕不育让“传宗接代”变得难以释怀的心结，随着助孕技术的研发和进步，想要一个孩子已不再那么难以实现的家庭心愿。然而，比起不孕不育，一直以来更让夫妻们担忧的是唐氏症、地中海贫血症这些并不陌生的基因遗传病。

“同样是遗传基因携带者，为什么有的人会遗传，有的人不会遗传？”

“为什么明知有遗传病，还要生孩子？”“为什么还要生下我？”

“遗传会隔代，到底要怎样不遗传给孩子？”

“遗传不是必然，但万一中招呢？该不该冒险？生又不是，不生又不是，怎办？”

“怎样确保孩子健康没有遗传病？”

以上，都是常见的遗传病疑问，也是许多想要孩子的男女难以决断的纠结。

遗传病，究竟是怎么一回事？

顾名思义，遗传病指的就是由基因变异而引起的疾病。

本地遗传病学家林依霖指出，基因遗传主要有单基因和多基因遗传，由基因变异而造成的疾病也有不同的遗传方式和模式。

“每个人都有遗传自父亲和母亲的两个基因，我们所说的遗传病指的是单基因遗传，常见的大致有隐性遗传和显性遗传两两种方式。”

隐性遗传和显性遗传

她解释，若一对夫妻双方都是带原者，意即夫妻两人都有一个能正常运作的基因以及另一个不能正常运作的变异基因，而正常基因补偿了变异基因的作用。

“由于还有一个基因在正常运作，这对带原者夫妻仍可如常生活、没有明显症状。但是当这对夫妻生下的孩子不幸遗传到双方的变异基因，就会有遗传病；若第二个孩子遗传到父母的正常基因，同则是没有遗传病征的健康孩子；若第三个孩子遗传到父亲的变异基因和母亲的正常基因，同样也是一名带原者，可如常生活。

“这就是隐性遗传模式，也是同一个家庭或家族里，一些人有遗传病，一些则没有的原因。”

她进一步解释，若一对夫妻当中的丈夫携带一个会显现病征的疾病基因，而妻子的两个基因都属正常，她不是带原者。

“在这个家庭，孩子有50%的遗传几率和50%的正常几率。若孩子遗传到父亲的正常基因，同样会是一个健康的孩子，反之则会遗传到疾病，并且会显现症状。这就是显性遗传。”

常见及罕见基因相关遗传疾病

●地中海贫血症

●脊髓性肌萎缩症

●非酮症高甘氨酸血症

●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （G6PD缺乏症，俗称蚕豆宝宝）

遗传病影响大

●直接医疗负担

●间接医疗负担

●个人及家庭经济负担和损失

●社会生产力和经济负担及损失

大马地中海贫血症普遍

在马来西亚，至今未有一个正规完善的数据库纪录有关遗传疾病的种类、盛行率、患者人数及相关讯息。

此外，社会普遍对于遗传病的认知不高，许多人甚至认为属于罕见疾病，而事实上，有一些遗传病堪称普遍。

根据搜查资料和林依霖本身接触的经验，地中海贫血症（Thalassemia）是我国常见的遗传疾病：

●有6.8%人是地中海贫血症带原者，平均每100个人里有6至7人是带原者

●每年大概有150到300名新生婴儿患有严重的地中海贫血症

“若夫妻两人都是带原者，遗传几率相当高，病情严重的患者需要长期靠输血生存。”

“蚕豆症”饮食禁忌

另一普遍常见的遗传病是葡萄糖-6-去氢酵素缺乏症（Glusose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency，G6PD缺乏症），俗称“蚕豆症”。

根据《马来西亚病理学期刊》（Malaysian Journal of Pathology），大马男女新生儿的患病率分别为4.7&%和1.4%。

虽然这种基因变异的遗传病不会严重影响生命，属于较为轻微的遗传病，但必须注意患者的饮食禁忌，必给不能闻到萘（Naphthalene 樟脑丸）的味道等等。

至今，我国只有少部分人知道一种可能致命的罕见隐性遗传神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），发病年龄从出生到成年，肌肉会出现逐渐退化及至软弱无力的萎缩表现。

唐氏白血非遗传病

唐氏综合征（Down’s Syndrome，DS）及白血病（Leukemia）是人们普遍知其存在并认定为属于“遗传”的疾病。林依霖解释，虽然唐氏症同样和基因有关，但并不属于单基因遗传病。

她进一步解惑：“白血病属于血液疾病，虽然也是和基因变异有关而造成的疾病，但并不是因为遗传而所致。”

家族病史≠基因遗传

关于疾病，专家们总是耳提面命，人们也都耳熟能详，从各种慢性疾病、癌症到精神疾病，“家族病史”都是其中一个风险因素。

绝大部分人由此“诠释”所有疾病都会遗传，未来的每一代家族成员将不断累积各种家族遗传病。

单基因和多基因

林依霖强调，高血压、高血脂、高血糖和癌症这些具有“家族遗传”的疾病属于多基因遗传，也就是由多个基因互相影响所致，还有生活和饮食方式等综合因素影响，而不是因为一个基因变异发挥的极大影响作用。

“当我们说‘遗传病’时，指的是有一个比较清晰的遗传模式，即是单基因遗传。”

一般人分不清“家族病史”和“基因遗传”的差别，其实说的就是单基因和多基因的差别。

她说，单基因有清晰的遗传模式和遗传几率，多基因则是多个基因与各方面的因素，包括环境、生活、饮食等综合影响。

“单基因遗传病多数会被遗传，但父母若是有三高症和癌症等疾病，孩子的风险可能会比较高，但不一定就会遗传。”

针对精神疾病具有遗传性的问题，本地高级临床胚胎学家郑思恬补充，目前科研发现具有遗传性的精神疾病虽然和多基因有关，但有90%的精神疾病原因不明，遗传风险也须视哪一种精神疾病而定。

医疗成本高昂

遗传病的影响不仅仅是健康方面，最大的冲击是长期对个人、家庭、社会及至国家医疗成本上涨，造成经济负担和损失，尤其是个人和家庭，足以造成几代人经济状况恶化。

林依霖说，严重的地中海贫血症患者需要长期输血，一生的医疗成本可能高达280令吉，脊髓性肌萎缩症目前有3种治疗药物，但医疗费用同样数以百万令吉计。

“还有其他的非直接医疗成本，比如可能需要购买轮椅、辅助工具给肌肉无力或行动不便的患者，居家环境也需要根据患者的活动需求而改造等等。”

她说，一个家庭若有一个遗传病患者，整个家庭都需要投入其中及影响深远，比如父母可能需要特别患者而忽略其他孩子、其中一人可能无法工作或是无心工作而影响工作效率和生产力、照护者本身也会失去发展机会、生活品质较差、身心承受巨大压力、忧郁、焦虑等等，这些可能不属于医疗成本，却是家有遗传病患者而增加的经济负担。

她坦言，多数的遗传病无法根治，只能根据症状治疗和控制，生活品质、健康和寿命会有所影响。

此外，长期治疗遗传病的患者和家庭也面临许多障碍，比如缺乏知识、医疗保健专业人员资源供应有限等等。

整个社会都要承担

“从宏观角度来说，整个社会都需要承担这些医疗成本和经济压力、负担和损失。”

世界卫生组织（WHO），全球每年有24万名新生儿在出生后一个月 内死于遗传疾病，每年有17万名新生儿在出生后1至5个月内死亡。

根据资料，全球患有严重遗传病的新生儿童中，有90%是在低收入和中等收入国家。

迷思与污名化：诅咒和宿命

尽管已是21世纪，科学资讯垂手可得，但遗传病依然遭受误解、歧视和污名化。

在一些家庭的老式观念里，甚至存在“遗传病是诅咒、惩罚、宿命、因果”等极具污名化的迷思和误解，无法改变，只能认命。

林依霖坦言，社会依然存在根深蒂固的传统观念，比如将遗传病贴上“前世今生”、“上天的惩罚”、“造孽”、“报应”等负面标签。

她说，遗传病是具有科学根据、可用科学解释的生物学问题，一个家族里原本就有遗传基因，只是有人不幸遗传，而有人幸运地没有遗传。

不歧视排挤或污名化

如今已可通过科研技术检测基因异常和缺陷，降低遗传几率，不应歧视、排挤或污名化患者甚至有关家庭，而父母也需要教育孩子接纳有先天性疾病缺陷的患者，不是赋予异样眼光和负面标签。

她强调，人们对于遗传病不能心存侥幸，尤其是家有遗传基因的人。夫妻双方若知道本身是带原者或家有遗传基因，别抱着“可能不会遗传”、“某某亲戚一家并没有遗传”等的侥幸心态。

“必须正视遗传病的几率，做好准备，因为若不幸遗传，可能需要面对长期负担、压力和各种问题。”

下篇预告：基因检测和生殖干预技术持续进展，遗传病可能不再是不可逆转的事。