一位原发性免疫缺陷（PID）患者的父亲，从孩子病发到诊断和治疗的历程，深深感受到此病症的不受关注和缺乏认知，以及缺乏医疗专科的窘境，因而成立家长协会，推广此病症的醒觉和教育行动，避免更多孩子和家长承受不必要的折磨与折腾，甚至错过诊治时期。

马来西亚的原发性免疫缺陷疾病情况令人担忧，除了相关专科的医护人员，从普通医护线到社会大众，对此病症皆缺乏认知，遑论关注，仍停留在早期“罕见疾病”的错误观念中，导致90%的病例未确诊，因未确诊或延误治疗而造成器官功能受损，甚至死亡的病例不断增加。

根据英国免疫学会的医学期刊所载，欧洲对于原发性免疫缺陷的关注度也不高，延误诊断期达4.4年（平均2年），在缺乏临床免疫医学的区域，对此病症缺乏认知，延误诊治导致患病率与死亡率增加，倘若及时诊治，维持寿命及正常生活率可高达90%至95%，差异甚大！

国大医院微生物及医药免疫部门顾问、儿科及儿科免疫部门顾问洛曼教授指出，比起原发性免疫缺陷，我国医疗领域和社会大众对继发性免疫缺陷（HIV及爱滋病）的关注与认知度较高，早在1986年同时发现第一宗原发性和继发性免疫缺陷病例，一名受过相关专科培训的医生留美回国时，曾提醒人们有关疾病将为国家带来的威胁，事实证明他的隐忧并非杞人忧天。

仅3所医院有相关专科

“30年后，原发性免疫缺陷始终是一道威胁，但却不受关注，因人们对其认知仍停留在‘罕见疾病’，亦即欧盟最初对此病症的定义（每1200人当中有1人），并非实际的情况。事实是，此病症在马来西亚已不是罕见疾病，许多家庭都在不知不觉地承受折磨，但专门治疗此病症的临床免疫中心却少之又少，且集中在隆市中心，病患所拥有的协助和诊治管道极其有限。”

他进一步指出，我国主要或专门应对原发性免疫缺陷的中心不多，只有吉隆坡中央医院、沙登医院及国大医院3所政府医院才有相关专科和中心。

长期治疗费用不低

据知，理大医院3年前增设基本的免疫系统检查服务，拥有先进的核磁共振扫描（MRI）技术的临床免疫实验室同样设在槟城，现有的医护人员只能分配到吉隆坡中央医院儿科免疫诊所或先进医疗及牙科中心（AMDI），实验室则有协助照护病人的护士或实验室人员。其余有相关科系的大学医院包括吉兰丹哥打峇鲁理大医院、哥打峇鲁医院及吉打双溪大年医院。

此外，治疗此病症的医疗费用不低，且需要长期治疗，特殊的检查和生物免疫疗法等费用，让一般病患家庭望而却步，这也是为什么世界卫生组织（WHO）呼吁各国卫生部确保为所有PID病患提供及资助已被纳入必要药物名单（Essential Medicine List）的免疫蛋白球替代疗法。

东南亚原发性免疫缺陷网络（SEAPID）成员国在2016年4月的原发性免疫疾病行动声明中指出，此病症是最多未确诊病例的疾病，若政府没有资助医疗津贴，患者需要长期承担沉重的医疗负担。有关声明活亚洲及东盟国家认可，包括新加坡、印度、泰国、日本、马来西亚、香港、印尼、寮国、越南及菲律宾。

据知，我国卫生部属下的政府医院及几间大学医院（理大医院），有免费提供免疫蛋白球替代疗法，另外，也有私人赞助政府及私立医院相关的治疗开销。

3个月内及早移植骨髓

成功率高达95%

不论是普遍用于治疗原发性免疫缺陷的免疫蛋白球替代疗法或是严重及多变型免疫缺陷的干细胞移植（骨髓移植）疗法，都面对资源匮乏的问题，在资料收集和调研方面更需有所行动。

洛曼指出，免疫蛋白球替代疗法用于治疗成人病患过程中缺席是一项严重问题，一些病患在孩童时期就开始接受治疗，但成人后则不属于儿科范畴，导致治疗中断；只有足学龄的儿童患者能获得政府给予的注射免疫蛋白球医疗福利，工作后的成人除了无法规律式的治疗（3至4个星期），也无法获得政府津贴，在剂量、并发症和途径方面，更无良好的监控。

此外，我国也需要专门用于治疗原发性免疫缺陷的干细胞移植中心，以解决严重及多变型的重症联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiencies，SCID）所面对的困境。研究显示，SCID遗传率高达30%，在我国更高达50%！欧美国家医疗政策规定新生儿必须做T细胞受体重排删除环（T Cell Receptor Excision Circles，TREC）检测，以筛查SCID病种。

“若没有移植骨髓，这类患者几乎活不过1岁至2岁，若及时在3个月内及早移植骨髓，成功率高达90%至95%。”

当务之急培训医护人员

他进一步指出，我国也需要有正式的原发性免疫缺陷疾病资料记录，即收集所有医院病患的数据和资料，作为数据记录、比例、趋势、患病率及死亡率的调查和研究之用，这些都是很重要的研究资源。目前，绝大多数的病例是从专科医生处所得，没有完善的系统及获取资料的管道。

医护人员是最迫切的问题。据了解，在我国，正式的原发性免疫缺陷专科医生仅有5人，洛曼教授是第一批，也是目前国内最资深及权威的专家。因此，培训更多相关的医护人员，应对需求，更避免断层，是当务之急，也是年届70多岁的他一直放不下的心事。

他说，在巴生谷以外的地区，有必要培训新一代的临床免疫医师，以扩大服务范围，按照目前的情况，若能做到每一个州属都有专科就已足够应付病患需求。

“目前国内除了巴生谷地区，其他州属仅吉打州，以及马六甲和森美兰共用专科，全国若有10至11个就能勉强应付了，尤其沙巴和砂拉越，若要测试就须运送样本到西马半岛，但长时间会影响样本的完好。”

【原发性免疫缺陷医疗服务的不足将成恶性循环：缺乏潜质实习生→缺乏专科→缺乏专业人员处理日益增加的病患→病患持续增加的负担→离开私人领域或移民……那未来病患要怎么办？】

一位PID患者的父亲

马来西亚原发性免疫缺陷病患组织（Malaysia Patients’ Organization for Primary Immunodeficiency Disease，MyPOPI）创办人兼主席林伟忠（Bruce Lim），其孩子林家乐如今已13岁，患有先天性无丙种球蛋白血病（简称XLA）——体内缺乏一种免疫球蛋白，需定期补充才能维持免疫系统正常运作。

“他每两个星期就要输注9瓶血清丙种免疫球蛋白（IGG），每瓶超过1000令吉！”若非争取到政府津贴，一般家庭包括林伟忠，根本负担不来。

林家乐自出生后就容易发烧感冒，每次发烧就要住院，进出医院是常事，但夫妻俩总以为是体弱多病。直到5岁时，一家人去澳洲旅行，严重贫血送院，留医20多天，当地医生怀疑是原发性免疫缺陷，那也是他第一次听到有关名词。

几番辗转，终于确诊为XLA，一名医生建议骨髓移植，结果该名澳洲医生收到咨询函后漏液致电阻止，因为骨髓移植只适合SCID，若用在XLA患者身上，只有反效果甚至死亡，建议他到新加坡找专科做IGG替代疗法。

特别注意饮食活动

新加坡，新币，医疗费用之高可以想象。几经来回，还是回国寻访专科，最终在吉隆坡中央医院找到了本地儿科及临床免疫学顾问阿密尔韩扎医生（Dr Amir Hamzah Abdul Latiff）跟进治疗，至今控制良好，能正常生活与活动，只是在饮食、活动和生活方面需要特别注意，避免触犯禁忌，比如海鲜。

“从出生到确诊，开始治疗到现在，他（孩子）及我们本身所受的煎熬与折腾，只有亲身经历过的人才懂。”

3年前，夫妻俩决定成立MyPOPI组织，帮助其他面对同样问题的家庭，为他们提供咨询，让更多人了解此病症，避免更多遗憾发生，也是在这3年里接触更多的家长后，听了更多有关的真实个案，让他更积极推广PID醒觉教育的行动。

“一名会员，他的孩子直到去世后才证实是PID患者，失去孩子的悲痛，你能理解吗？”

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