血友病（Hemophilia）是一种血液凝固因素异常或缺失的遗传型出血性罕见疾病，患者一出生即常有自发性出血或周期性出血，如肌肉关节、皮肤、粘膜和器官组织等等。

因血液凝固功能失常，出血时间比正常人长10倍以上，一旦受伤出血就会流血难止，即使是擦伤、跌伤等微小损伤，也会一发难以收拾，手术或创伤更有可能导致关节畸形，甚至威胁生命，因此被称为“玻璃人”。

血友病是先天性出血性疾病中最常见的一种，近年患者呈增加趋势，全球患者数量增长近一倍，成为目前已知的700多种罕见疾病中的“大病种”。

血友病有A、B和C型3大类型，其中A型最为普遍，占约80%至85%，B型约10% 至15%，极少数患者是C型。三分之一的确诊病例没有显示家族史基因突变，还有一些是后天患病。

A型→

缺乏第八凝血因子（FVIII），又称抗血友病因子A缺乏症。

B型→

缺乏第九凝血因子（FIX），亦称血浆凝血活酶（PIC）缺乏症。

C型→

缺乏第11凝血因子（FXI），亦称血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症。

在马来西亚，主要有A型与B型两种血友病。

本地血液疾病顾问维娜施华拉南医生（Dr VeenaSelvaratnam）指出，血友病主要是基因突变或遗传自父母的X染色体丧失功能，极少数患者在后天发育过程中出现新突变。

患者多为男性

A型和B型血友病为X染色体隐形遗传，多数患者患者为男性，但女性（母亲及女儿）通常是带因者，具有单一无功能X染色体的女性可能具有轻微症状。

血友病的严重严重程度取决于人体血液中缺乏获得凝血因子数量，凝血因子数量越少，病情越严重。

超过50%的A型患者是重度患者，在全球确诊病例中，估计有75%患者缺乏充分的治疗或缺乏治疗途径。

全球大约18万人患上血友病，平均每1万人当中就有1人，在马来西亚未有确实的官方数据，世界血友病组织书的数据估计大约1600至1700宗确诊病例。

自发性反复出血

血友病临床表现主要为关节、肌肉的创伤性或自发性反复出血，往往在儿童时期就要开始控制活动，尽量避免跑、跳等容易造成磕碰跌擦伤的运动，情况严重者只能躺在床上或坐在轮椅上。

不过，这并不代表血友病患者完全不能进行任何活动，血友病童虽然出血率和时间会比正常人来得长，但微小伤口和擦伤并不会造成生命威胁，且在受伤和手术时会有出血症状。

最重要的是时刻观察和注意，了解患者的病情轻重，遵守指示，正确护理。

针对病因 两种方案

社会对于罕见疾病存有误解和迷思，即使是患者和家属本身也了解不足，长久以来被划上“无药可治”标签，一旦确诊就如“末日”或“脆弱等死”。

维娜强调，虽然迄今仍无永久治愈血友病的方案，但却能针对病因着手，采用替代疗法有效管理病情。

她说，输注患者所缺乏的凝血因子是迄今仍采用的主要管理和替代治疗方案，主要是预防或治疗出血症状。

“既是先天性凝固因子缺失，那就对症下药，弥补或替代过低或缺失的凝血功能。A型患者欠缺第八凝血因子，则输注相关凝血因子，B型患者则输注补充所欠缺的第九凝血因子。”

凝血因子制剂来源主要有两种，一是血浆成分，二是凝血因子浓缩制剂。

维娜进一步解说，过去只有来源于新鲜冷冻血浆的凝血剂，并且只能到政府医院的治疗中心输注，另外是冷沉淀凝血剂。

随着医疗科研的进步，如今已有采用基因重组方式制造的凝血因子剂，并可存放于家中，规律性输注或在出血时输注，用于预防性治疗。

具精准和安全性

血浆型凝血剂治疗是使用经由捐血取得的冷冻血浆或冷沉淀，紧急时容易在医疗机构获取，且医疗负担费用较低，但在制备过程容易产生细胞激素，诱发输血反应，而且必须经由输血程序，无法在家自行治疗，还有库存量不足等可能因素。

基因重组工程制备的凝血因子制剂具精准和安全性，可在医院或家中输注，但价格昂贵，每剂价格高达700至800令吉，一般家庭难以长久承担。

对此，马来西亚血友病协会（Hemophilia Society of Malaysia，HSM）主席达克里尔阿克拉敏（TaqrirAkraminKhalib）坦言，在我国，凝血因子制剂主要是在政府医院或治疗中心获取，而政府政府有全医药津贴，减轻许多患者的经济负担。

他强调，“罕见疾病”意味着“缺乏了解、医疗管道、治疗选项、资源和支援”的少数患群，而且是“医疗成本偏高”的负担和压力。

“过去，患者只能到吉隆坡的政府医院输血治疗，单单交通就是一笔开销，而且消耗的是整家人的时间和精神；如今已大不同，治疗管道增加，且可在家中规律化输注凝血因子，但紧急情况却仍须到医院治疗。”

他坦言，真正煎熬的是心理，早年缺乏资讯和治疗管道，童年最深刻的回忆和感觉就是来回双溪大年和吉隆坡治疗，不能像其他孩童一样上学、运动、嬉戏，诸多限制和顾忌，对未来不敢奢望。

死亡率不高

维娜坦言，在正常情况下，血友病的死亡率并不高，只是一些特殊情况或缺乏正确治疗而导致情况严重。

她补充，如今医疗技术精进，血友病的管理和控制方案也取得显着绩效，只要确认出血周期及出血情况，则能规律化补充凝血剂，降低出血和关节损坏及甚至并发死亡的风险。

她说，如今政府医院都有凝血因子制剂或冷冻血浆供血友病患获取，或是存放家中进行预防治疗。

“基因疗法研究有越来越多的突破和新成果，未来或许能够研究出治疗血友病的新方案，但目前仍停留在凝血因子制剂的传统疗法。”

血友病临床表现

●自发性出血倾向，伴随终身，婴幼儿期容易出现淤伤

●负重关节、肌肉、口腔、皮肤黏膜或内脏的自发性出血

●外伤或手术时过量出血

●合理/正确的治疗存活年龄至65岁或以上（国外）

●三分之二患者有家族出血疾病史，检测到第八凝血因子或第九凝血因子水平缺乏

●轻型血友病没有外伤或手术时，不会出血

●出血程度与凝血因子水平相一致

血友病注意事项/确认出血和淤伤症状
●头部出血症状

→昏迷

→恶心及/或呕吐

→头痛、头晕

→烦躁及混乱

→嗜睡及步态不稳

●软组织出血症状

→淤伤，皮肤变色

→轻度肿胀生活

●腹部出血症状

→尿液呈褐色或红色（出血）

→粪便出血、呈黑色或焦油（柏油）色

●关节出血症状

→保护或减少大量/过度使用关节部位或是身体某些部位，尤其是膝盖、脚踝、手肘

→行动/动作出现困难或不流畅（伸展、步行、跑动）

→运用某个关节部位时感觉不舒服

→关节部位肿胀及灼热

●肌肉出血症状

→减少动作或使用手臂或脚

→身体某部位或范围肿胀，灼热或紧致

→身体某个部位在活动或触碰时感觉压痛

●其他

→儿童时期是治疗黄金时期，所以，早期的持续性规范治疗特别重要

→避免服用阿司匹林等可能引起出血倾向的药物，尤其要避免抗凝药物

→避免肌肉注射，大多数药物可采用口服等非注射/不会造成伤口的方法

→加倍注意预防磕碰、外伤。一旦怀疑出血，须即刻处理或治疗

→关节出血或肿痛时，须先采用冰袋冷敷

同场加映：

以漫画教育 解除迷思

马来西亚血友病协会首次出版《血友病迷思》漫画教育手册，加强患者、家属和社会对血液遗传疾病的正确认识，停止继续传播错误资讯，尤其是儿童患者及照护者。

手册内容主要是传达遗传型出血性疾病的资讯，通过教育社会改变长久以来对血友病患者的“玻璃人”印象，鼓励及强调“即使一生带着遗传疾病，也能维持生活品质，让生命有意义”。

达克里尔强调，社会普遍对罕见疾病缺乏了解和正确认知，对这种出血性疾病也产生不少误解和迷思，包括患者和照护者本身。因此，宣导正确知识，接受适当和正确治疗是绝对有必要且重要的事，积极追求自己想要的理想人生。

“的确，这是罕见疾病，我们是罕见疾病患者，但希望和梦想却永远不是奢望。”

“零出血”储存记录

同时，罕见疾病生物科技研究机构Shire也通过“零出血”（Zero Bleeding）活动，设立专门为血友病患、照护者和医护人员设计的“数码日志”程式，提供灵活、强大、可扩展性的平台，让病患更易于记录出血和注入凝血剂，并且迅速传送到治疗中心作为记录储存，方便病患在有需要时迅速查询和跟进病情管理，医护人员也能依据情况给予个人化治疗。

《血友病迷思》漫画手册可在巴生谷地区MPH书店及线上购买，售书所得将归该协会充作经费用途。

欲了解有关血友病详情，可登录浏览 www.hsm.org.my。

报道·陈绛雪 摄影·陈成发、互联网