基因病的形成
Sunfert国际生殖中心医疗主任兼生殖专家林磊君医生解释：“我们人体内有23对染色体，相等于23集薄厚不同的百科全书，且每集分上下，也就是说有46本百科全书。人类染色体是成对存在的。”
“我们熟知的唐氏儿就是第21对染色体中多出一条，变成三条染色体。”
染色体中有基因，基因里又有DNA，“就好像一个国家里面有州，州有城市，城市里面有花园（Taman），花园里面有家庭，家庭就是构成国家的基础。”
“所谓的DNA就是组成我们人体遗传信息的基础。”
基因病是潜藏在我们DNA中，代代相传的信息，是我们生来就带有，现代医学目前无法根治的终身疾病。
隐性和显性基因病
基因病又分显性和隐性，林磊君表示“地贫症只是其中一隐性类，其他的还有肌肉萎缩症、色盲症等等。”
“显性基因疾病如侏儒症，相较隐性下一代发病率的25%，如果本身就是显性基因病患者，那么你的下一代就有50%机率患上同样的病症。”
别看轻这25%，林磊君指出，“25%以医学角度来看并不是低风险，所谓低风险是少过或等于1%。”
因此，如果你在怀孕初期，检测出宝宝患有某种会影响健康的基因遗传病，接下来就是选择的问题了。
IVF的好处
体外人工受精（IVF）能筛选出不携带单基因病的健康胚胎，让你不需要每次怀孕都担心孩子有机率患上基因病，或是最终生出来后，还要在长期医疗照顾上注入心力。
精准吗？
随着医学一直不断发展，直至今日已经可以针对哪个基因进行检测和筛选，准确度是相当高。
价位高吗？
3万块一次疗程确实不便宜，但是有可能让你诞下健康的孩子，甚至让你有机会圆满你的家庭。
随着科技的进步与发达，现在基因检测平台能够测出超过500多种隐性基因遗传病。如果怀疑自己家族内有遗传相关疾病，最好去找临床基因学家，讨论你所关注的问题。
林磊君最后提醒，遗传和家族成员相关，问题的延伸不是个人的而是全家，所以你一定要清楚知道自己担忧的是什么，那么医生才能协助你在短时间内，在庞大的基因库中，精准探测问题并提供解决方案。
Diluluskan KKLIU: 0478/ EXP 31.12.2026
（资讯）
细菌放大千倍！ 揭开基因表现之谜
科学家通过将细菌放大1000倍，成功开发出研究基因表达与细菌行为的新方法。这项革命性影像技术，让我们能实时观察细菌如何应对环境变化、适应压力，以及产生抗药性。（示意图/取自SciTechDaily.com）
（波士顿16日讯）《科学·Science》期刊近日发表突破性研究，美国波士顿儿童医院团队利用创新技术，将细菌放大千倍，首次实时观测其基因运作，为医学研究带来新视野。
据《每日科技网》报道，研究团队结合多重抗误差荧光原位杂交技术（MERFISH）与膨胀显微镜技术（expansion microscopy），成功克服细菌体积微小、内部RNA密度高的观察难题。研究主持人莫菲特博士表示，团队借鉴麻省理工学院（MIT）的技术，将细菌样本嵌入特殊水凝胶，使其膨胀50至1000倍，内部分子结构清晰呈现。
有助于开发更有效抗生素
这项技术首次揭示单一细菌的生存策略。研究发现，当葡萄糖缺乏时，单个大肠杆菌（E. coli）会依序尝试不同的替代食物，并以特定顺序调整基因表达。同一种细菌在肠道不同位置，也展现不同的基因活动。莫菲特解释：“在短短数十微米内，细菌会因环境变化展现截然不同的行为，以前难以研究这种差异，但现在我们终于能解答长期疑问。”
这一突破性影像技术，为研究细菌产生抗药性、益菌与致病菌行为差异，以及微生物间互动提供了新工具。更重要的是，科学家可在细菌原生环境中进行观察，不受实验室限制，有助于开发更有效的抗生素和治疗策略。
相关新闻
